怀孕早期的唐氏综合症筛查知识

怀孕早期的唐氏综合症筛查知识?唐氏综合症是最常见的染色体异常病之一，成因主要是卵子在细胞分裂期间发生异常，导致胎儿的第21号染色体比正常人多出一条。母亲的年龄越大，胎儿患有唐氏综合症的机会就越高。唐氏综合症会导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病、肠塞等。患者一般可活到成年，但由于智能的障碍，他们需要长期接受看顾。

要确定胎儿是否患有唐氏综合症，唯有从胎儿抽取其细胞，计算其第21条染色体的数目。抽取胎儿细胞的方法通常是绒毛活检和羊膜穿刺术两种，但由于这两种方法都属于入侵性检查，带有一定风险，除非胎儿患有唐氏综合症的机会非常高，一般是不建议孕妇接受这些入侵性检查的。孕妇一般可先行接受一些筛查方法，估计胎儿患病的概率，然后才决定是否有必要进行入侵性检查。目前常用的筛查方法检出率分别为：

根据孕妇年龄筛查：约30%

孕妇年龄+孕中期血清学检查：约50 – 70%

孕妇年龄+NT：约70 – 80%

孕妇年龄+NT+孕早期血清学检查：约85– 90%

孕妇年龄+NT+NB：约90%

孕妇年龄+NT+孕早期血清学检查+NB：约95%

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