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无创DNA检测与唐筛检查哪个好

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文章来源:深圳仁爱医院      编辑:yyf   发布时间:2017-06-05    我要咨询

不少女性,尤其是高龄生育的女性,在怀孕过程中都有过类似的纠结经历,对于无创DNA检测和唐筛检查,不知道如何选择,一些孕妈在做唐筛时结果显示为高风险,面对医生“穿绒毛进一步诊断”的建议,孕妈们陷入了两难,那么无创DNA检测与唐筛检查哪个好?

据了解,无创DNA检查的做法是女性怀孕12周之后,抽取母体5毫升左右的静脉血液,从中分离出胎儿的DNA进行测序和比对,从而计算出染色体异常的风险。

原理:检测妈妈血液中的胎儿DNA

无创检查Vs传统唐筛

准确率达99%,漏诊率低于1%,但价格贵

与传统的血液生化和超声NT筛查唐氏综合征相比,无创胎儿DNA检测的优势在于准确率非常高,“无创检测测的是胎儿游离在母体血液里的DNA,并使用先进的分子生物技术,结合生物信息学分析,分辨出胎儿是否患有唐氏综合征。而且整个检测环节的质量控制非常严格,例如为了避免染色体受到干扰,一线检测人员均要求为女性等。所以这项检测的准确率一般能达到99%以上,漏诊率低于1%。”

而传统的血液生化筛查唐氏综合征,只是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。此外,血液生化检查的标本还常常受运输、保存等因素的影响,每个环节都会使各种指标发生降解,影响准确性。

从国内目前开展血液生化和超声NT筛查唐氏综合征的情况来看,孕早期唐筛的检出率在80%左右,假阳性率在5%~7%左右,孕中期唐筛的检出率在55%左右,假阳性率在5%~8%。正是由于“早唐”和“中唐”假阳性率较高,所以常常让不少孕妇陷入两难,既担心生下“唐宝宝”,又怕自己其实是假阳性,但却要冒着流产的风险去做羊水穿刺。

“可以这样理解,如果说‘早唐’和‘中唐’是标清技术,那么无创胎儿DNA就是高清技术。”不过,无创胎儿DNA检测也有一个最大的缺点,就是价格比较贵。

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